Конгенитална адренална хиперплазија (КАХ) је један од најчешћих ендокринолошких поремећаја, који се наслеђује аутозомално рецесивно. Код 90-95% случајева КАХ-а, узрок је недостатак ензима стероид 21- хидроксилазе (21-ОH), узрокован мутацијама и реаранжманима у CYP21А2 гену. Недостатак овог ензима доводи до смањене синтезе кортизола и алдостерона, као и повећања нивоа андрогених хормона. Резултат превелике синтезе и секреције андрогена је пренатална вирилизација женске деце, а после рођења убрзан раст и прерани пубертет код оба пола. У најтежим случајевима може доћи до дехидратације услед дисбаланса електролита, што може имати и смртни исход. У зависности од тежине симптома, разликују се три форме 21-ОH дефицијенције: класична форма са губитком соли, класична једноставна вирилизујућа форма и некласична фрома. Детекција мутација у CYP21А2 гену које доводе до развоја КАХ корисна је за прецизнију дијагностику (диференцијацију 21-ОH дефицијенције од других форми КАХ, синдрома полицистичних јајника или било које друге болести са повећаним нивоом андогених хормона), оптимизацију хормонске терапије, као и за генетичко саветовање. Такође, молекуларна дијагностика је посебно корисна за искључивање сумње на КАХ код оних пацијената код којих је примећено благо повећање андрогених хормона.

Материјал за детекцију мутација у CYP21А2 гену и CYP21А1P/CYP21А2 химерних гена (раније означени као конверзије и велика делеција) добија се изоловањем ДНК из периферне венске крви. Детекција обухвата ДНК секвенцирање свих 10 егзона и суседних интронских секвенци CYP21А2 гена, као и детекцију CYP21А1P/CYP21А2 химерних гена применом алел-специфичног PCR-а.

За анализу је потребно доставити 2.5 мл пуне венске крви узете са 3.8% натријум-цитратом као антикоагулансом у запреминском односу 9:1, при чему је могуће доставити и крв која је била претходно замрзнута. Узорак се може предати сваког радног дана у периоду од 10-13 часова. Такође, постоји могућност да се узорак посаље брзом поштом. Време потребно да се анализа изврши је 15 радних дана. Резултат и рачун се шаљу на кућну адресу, а могу се такође подићи лично на Институту у периоду од 10-16 часова сваког радног дана.

Цена анализе износи 22.800,00 рсд са ПДВ-ом.

Цена анализе код члана породице износи 7.500,00 дин са ПДВ-ом (цена по узорку).

Уплату извршити на жиро рачун Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство:

160-350089-28 позив на број 01

са назнаком за анализу детекције мутација, конверзија и велике делеције у CYP21А2 гену.

 

КОНТАКТ:

о др Маја Стојиљковић

о др Бранка Зукић

о др Соња Павловић

Тел: +381 11 3976 445

Моб: +381 65 3976 445

Фаx: +381 11 3975 808

e-mail: zmzg@sezampro.rs